第三代试管婴儿能提前筛查哪些遗传疾病？

admin 发表于 2025-8-30 13:35:06

第三代试管婴儿又称<a href="http://www.lotusivf.com/thread-221-1-1.html" target="_blank">胚胎植入前遗传学检测（PGT）</a>，英文（Preimplantation Genetic Testing）。顾名思义，它在过程中加入了检测步骤，大体过程是，医生通过促排卵和体外授精一次制造出多个胚胎，在将这些胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取少量细胞进行检测，也就是对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎将被淘汰。因此与第一代、第二代的主要区别是多了一道检测工序，有了这道工序，就杜绝了缺陷后代的出生，对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言，这一技术提供了后代安全的保障。常见遗传疾病有哪些?大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等。多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等。染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减：如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变。相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。那么具体哪些遗传疾病能通过<a href="http://www.lotusivf.com/thread-219-1-1.html" target="_blank">三代试管技术</a>进行筛查呢?1.常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。2.X连锁显性遗传病由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。3.X连锁隐性遗传病这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。4.多基因遗传病精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGT对后代是否易患作出判断。5. 染色体病先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。6.常染色体隐性遗传病夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGT对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGT筛查诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGT筛选后代。如果遗传病不能有效的阻止，那么对孩子未来的健康来说是一个潜在的威胁，所以为了将来孩子的健康，选择第三代试管婴儿是非常有必要的。如果对试管婴儿方面还心存疑惑，都可以向玉麒麟进行咨询，我们都会为您详细解答，同时也让您更快获得“好孕”!<link rel="stylesheet" href="http://www.lotusivf.com/source/plugin/wcn_editor/public/wcn_editor_fit.css?v134_ltd" id="wcn_editor_css"/>

页: [1]

玉麒麟's Archiver

第三代试管婴儿能提前筛查哪些遗传疾病？