做了三代试管，为啥还会有异常的胎儿？
<p style="margin-bottom: 20px;"><span style="font-size: 16px;">今天谈一个三代试管的话题，很多家庭因为这样或那样的原因选择了三代试管，花费了高昂的费用，觉得胎儿一定可以健康出生。<br/>剩下的就是只要把“土地”问题解决好，就能保证抱娃成功，事实真的是这样吗？</span></p><p style="margin-bottom: 20px;"><strong><span style="font-size: 20px;">01第三代试管能保证胚胎100%没问题？</span></strong></p><p style="margin-bottom: 20px;"><span style="font-size: 16px;">第三代试管婴儿并不是保险箱，它主要解决的是高龄容易出现染色体异常夫妻、特殊单基因遗传病夫妻、有染色体疾病夫妻的生育问题。一般来说第三代试管主要检查染色体数目、单基因病查特殊基因或特殊染色体，只有数目异常，而且是大比例的数目异常会被筛掉。特殊情况的异常，比如染色体小片段异常是查不到的，所以即便你已经做了第三代试管，你还是要进行常规产检，必要时应选择侵入性的产前诊断。特别是夫妇自身染色体异常或单基因病携带者，仍应通过侵入性产前诊断进行确认，以免因胚胎嵌合导致漏诊。</span></p><p style="margin-bottom: 20px;"><strong><span style="font-size: 20px;">02常规产检了为啥还要做羊穿？</span></strong></p><p style="margin-bottom: 20px;"><span style="font-size: 16px;">这也是很多人纠结的问题，因为第三代已经筛选过胚胎了，很多人认为简单产检即可，没必要进行侵入性检查。根据胎植入前遗传学诊断/筛查专家共识，对于胚胎移植后获得持续妊娠者，需进行侵入性产前诊断。现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，同时，对受术者及其子代的随访率必须达100%，目前较常用的侵入性产前诊断的方法是羊水穿刺。在胚胎形成初期进行第三代检测的时候，因为胚胎很小，只是随机筛选几个细胞。这时候有可能被筛选的是正常细胞，但这些细胞可能不代表胚胎的全部遗传组成。随着胚胎发育，可能会形成嵌合体，也就是正常细胞和异常细胞同时存在的情况，在胚胎发育长大后，如果不对胎儿进行检测，只是对游离DNA进行检测，依然存在检测不准确的情况。因此，第三代试管婴儿存在活检的细胞诊断为正常，但移植胚胎却是异常的可能。只有针对胎儿进行产前诊断才能确保宝宝健康。</span></p><p style="margin-bottom: 20px;"><strong><span style="font-size: 20px;">03反复胎停第三代试管是救命稻草吗？</span></strong></p><p style="margin-bottom: 20px;"><span style="font-size: 16px;">对很多反复胚染异常的情况来说，第三代试管婴儿是她们最后的希望，实际上情况和大家想象的可能并不一样。首先，三代必须在囊胚的基础上进行，而养囊对很多人来说风险很大，尤其是高龄女性，促排很久，胚胎也不少，养囊却全军覆没的情况。其次，三代本身对胚胎是有损伤的。一个囊胚中有150-200个细胞，三代采样需要从中取出5-6个细胞，可能会对胚胎有千分之1到千分之2的损伤率。最后，三代胚胎即使应用了精度最高的基因检测技术NGS，筛查的准确率也不是百分之百，会有1%误检率。所以，三代试管选择需要慎之又慎，另外，也许三代不合格你也不是无路可走。有一对准父母在别无选择的情况下移植了未通过三代检测的胚胎，也生出了健康胎儿。虽然这是小概率事件，但是对于那些胚胎特别珍贵的夫妻而言，也许不做三代换来更多的移植机会不失为一个折中的选择。</span></p><p style="margin-bottom: 20px;"><strong><span style="font-size: 20px;">04嵌合体胚胎可以移植吗？</span></strong></p><p style="margin-bottom: 20px;"><span style="font-size: 16px;">这和前面说的相反，检测正常不一定百分百正常，但检测发现了异常，是嵌合体，但胚胎很珍贵要不要移植呢？胚期的胚胎大概由100-300个细胞组成，形成一个中空的球体，在球体内的一个角落里有一团细胞，将来可以发育为胎儿，而球体外周的细胞将来则发育为胎盘。遗传检测就是取这外周细胞中的4-10个来进行检测，理论上说，这4-10个细胞的染色体组成是一致的，也和整个胚胎的染色体组成是相同的。但是有的时候，会发现这4-10个细胞的染色体组成并不相同，可能有几个细胞染色体异常，其余几个细胞染色体是正常的，这种情况，我们就称之为“嵌合体”。这时候胚胎发育会存在以下几种可能：</span></p><p style="margin-bottom: 20px;"><span style="font-size: 16px;">① 这种异常细胞只有少数，仅存在于囊胚外周一圈、将来发育为胎盘的细胞中，而将来发育为胎儿的那团细胞都是正常的，那么这个胚胎是可以继续发育，并且可能获得健康的宝宝。 </span></p><p style="margin-bottom: 20px;"><span style="font-size: 16px;">② 如果这些异常的细胞有少数出现在将来发育成胎儿的内细胞团中，那么这个胚胎发育的命运更加不确定可能这些少数的异常细胞在胚胎发育的过程中会被淘汰掉，其余正常细胞可以发育为健康宝宝；也有可能异常细胞战胜正常细胞进一步生长增多，而导致胎儿染色体异常，那么胚胎移植后则不能正常发育，或者流产，或者发生胎儿畸形。</span></p><p style="margin-bottom: 20px;"><span style="font-size: 16px;">③ 一旦将来发育为胎儿的那团细胞全部、或者大部分为染色体异常的细胞，那么这个胚胎很有可能不能最终发育为一个健康的宝宝。正是由于上述的几种可能的不确定因素，一旦检测报告提示胚胎为“嵌合体”，那么这个胚胎发育的命运就存在多种可能性。基于前期的大量研究，这些嵌合体胚胎中相当一部分还是有机会获得健康宝宝的。所以，当没有其它染色体正常的、可以移植的胚胎时，是可以尝试移植这些“嵌合体”胚胎的。但是移植前，你也需要了解移植嵌合体胚胎存在的风险。</span></p><p style="margin-bottom: 20px;"><span style="font-size: 16px;">综上所述，第三代试管婴儿真的不是我们想象的那样代表胚胎百分百正常，你可以完全对胚胎放心，所以请不要盲目迷信第三代试管，也不要滥用！</span></p><p><span style="font-size: 16px;"></span></p><p><strong><span style="font-family: Tahoma;font-size: 15px;background: rgb(255, 76, 0)"><span style="font-family:微软雅黑">参考文献</span></span></strong></p><p><span style=";font-family:Tahoma;color:rgb(136,136,136);font-size:16px"><span style="font-family:微软雅黑">《胚胎植入前遗传学诊断</span><span style="font-family:Tahoma">/</span><span style="font-family:微软雅黑">筛查专家共识》编写组</span><span style="font-family:Tahoma">.</span><span style="font-family:微软雅黑">胚胎植入前遗传学诊断</span><span style="font-family:Tahoma">/</span><span style="font-family:微软雅黑">筛查技术专家共识</span><span style="font-family:Tahoma">.</span><span style="font-family:微软雅黑">中华医学遗传学杂志</span><span style="font-family:Tahoma">,2018,35(2):151-155.</span></span></p><p><span style=";font-family:Tahoma;color:rgb(136,136,136);font-size:16px"><span style="font-family:微软雅黑">徐艳文</span><span style="font-family:Tahoma">,</span><span style="font-family:微软雅黑">黄国宁</span><span style="font-family:Tahoma">,</span><span style="font-family:微软雅黑">孙海翔等</span><span style="font-family:Tahoma">.</span><span style="font-family:微软雅黑">高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范</span><span style="font-family:Tahoma">(</span><span style="font-family:微软雅黑">试行</span><span style="font-family:Tahoma">).</span><span style="font-family:微软雅黑">生殖医学杂志</span><span style="font-family:Tahoma">,2017,26(05):391-398.</span></span></p><p><span style="font-size: 16px;"><br/></span><br/></p><p><br/></p><link rel="stylesheet" href="//www.lotusivf.com/source/plugin/wcn_editor/public/wcn_editor_fit.css?v134_YKp" id="wcn_editor_css"/>
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