染色体平衡易位与三代试管PGT-SR技术

lotusivf 发表于 2025-9-19 13:57:56

<h3 style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;">染色体平衡易位与三代试管PGT-SR技术</h3>对于许多渴望生育的夫妇来说，“染色体平衡易位”是一个既陌生又令人焦虑的词汇。它是导致反复流产和生育难题的一个重要遗传学因素。而第三代试管婴儿技术中的PGT-SR，正是为应对这一挑战而生的精准医学解决方案。<h3 style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;">一、什么是染色体平衡易位？</h3>1. 核心概念： 染色体平衡易位是一种最常见的染色体结构异常。指的是两条不同的染色体之间断裂后，互相交换了片段，然后重新连接起来。可以把它想象成： 有两本书，一本是《红楼梦》（A书），一本是《三国演义》（B书）。平衡易位就是《红楼梦》的第十章撕下来，贴到了《三国演义》的末尾；同时《三国演义》的第五章也撕下来，贴到了《红楼梦》的末尾。<ul style="margin-top: 16px; margin-bottom: 16px; margin-left: 0px; padding-left: 18px; color: rgb(15, 17, 21); font-family: quote-cjk-patch, Inter, system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, Segoe UI, Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, Open Sans, Helvetica Neue, sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; background-color: rgb(255, 255, 255);" class=" list-paddingleft-2"><li>结果就是：两本书的总页数（遗传物质）没有变少，内容也基本完整。所以，拿着这两本“重组”书的人（平衡易位携带者）自身通常是健康的，外观、智力和发育均无异常。</li></ul>2. 生育风险：为何会导致流产或异常儿？ 虽然携带者自身无恙，但在形成精子或卵子的过程中（减数分裂），这些“重组”的染色体在分离时会出现混乱。<ul style="margin-top: 16px; margin-bottom: 16px; margin-left: 0px; padding-left: 18px; color: rgb(15, 17, 21); font-family: quote-cjk-patch, Inter, system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, Segoe UI, Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, Open Sans, Helvetica Neue, sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; background-color: rgb(255, 255, 255);" class=" list-paddingleft-2"><li>遗传规律：携带者的胚胎可能遗传到以下三种情况：</li><ol start="1" style="margin-top: 4px; padding-left: 18px;" class=" list-paddingleft-2"><li>完全正常的染色体。（幸运儿，完全健康）</li><li>平衡易位染色体（和父母一样，成为健康携带者）。</li><li>不平衡易位染色体（致命问题）。</li></ol><li>不平衡易位：意味着胚胎要么多了一部分遗传物质（部分三体），要么少了一部分遗传物质（部分单体）。这种遗传物质的增减会破坏基因的平衡，导致胚胎无法着床、或在孕早期/中期发生自然流产，极少数存活至分娩的胎儿也会伴有严重的出生缺陷、智力障碍或发育异常。</li></ul>因此，平衡易位携带者夫妇常面临 “反复流产” 的困扰，自然生育健康后代的概率通常低于理论值（1/18）。<hr style="background-image: ; background-position-x: ; background-position-y: ; background-size: ; background-repeat-x: ; background-repeat-y: ; background-attachment: ; background-origin: ; background-clip: ; border: none; height: 1px; margin: 32px 0px; color: rgb(15, 17, 21); font-family: quote-cjk-patch, Inter, system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, Segoe UI, Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, Open Sans, Helvetica Neue, sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal;"/><h3 style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;">二、什么是PGT-SR？</h3>PGT-SR，中文全称为 “植入前遗传学检测-染色体结构重排” 。它是第三代试管婴儿技术（PGT）中的一个专门分支，其核心使命就是帮助染色体结构异常（如易位、倒位）的夫妇，筛选出染色体平衡或不携带结构异常的胚胎进行移植，从而打破反复流产的循环，孕育健康宝宝。1. PGT-SR如何工作？<ul style="margin-top: 16px; margin-bottom: 16px; margin-left: 0px; padding-left: 18px; color: rgb(15, 17, 21); font-family: quote-cjk-patch, Inter, system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, Segoe UI, Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, Open Sans, Helvetica Neue, sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; background-color: rgb(255, 255, 255);" class=" list-paddingleft-2"><li>第一步：试管婴儿流程。夫妇双方先进行常规试管婴儿（IVF/ICSI）治疗，获得多个胚胎。</li><li>第二步：胚胎活检。将胚胎培养至第5-6天形成囊胚后，由胚胎师提取几个将来会发育成胎盘的滋养层细胞（此操作对胚胎后续发育影响极小）。</li><li>第三步：遗传学检测。提取细胞的DNA，采用高通量测序技术对这些细胞的全部染色体进行检测。</li><li>第四步：结果分析。遗传学家会分析数据，精准判断每个胚胎的染色体是“平衡”、“正常”还是“不平衡”。</li><li>第五步：移植健康胚胎。医生只会选择被鉴定为染色体平衡或完全正常的胚胎进行移植。</li></ul>2. PGT-SR的意义与优势<ul style="margin-top: 16px; margin-bottom: 16px; margin-left: 0px; padding-left: 18px; color: rgb(15, 17, 21); font-family: quote-cjk-patch, Inter, system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, Segoe UI, Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, Open Sans, Helvetica Neue, sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; background-color: rgb(255, 255, 255);" class=" list-paddingleft-2"><li>显著提高妊娠成功率：将选择胚胎的“赌运气”变为“精准投放”，极大降低了因染色体不平衡导致的流产风险。</li><li>阻断遗传链条：避免将染色体异常遗传给下一代，实现优生优育。</li><li>减轻身心创伤：帮助夫妇避免多次经历妊娠失败的痛苦，带来希望。</li></ul><h3 style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;">总结与对比</h3>为了更清晰地理解PGT家族，我们可以这样总结它们的分工：<table class="wcn_c_table" width="NaN"><thead><tr class="firstRow"><th style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l3); font: var(--dsw-font-markdown-table-head); border-top: none; padding: 10px 16px 10px 0px; text-align: left;">技术缩写</th><th style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l3); font: var(--dsw-font-markdown-table-head); border-top: none; padding: 10px 16px; text-align: left;">全称</th><th style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l3); font: var(--dsw-font-markdown-table-head); border-top: none; padding: 10px 16px; text-align: left;">核心目标</th><th style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l3); font: var(--dsw-font-markdown-table-head); border-top: none; padding: 10px 16px; text-align: left;">主要应对问题</th></tr></thead><tbody><tr><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px 10px 0px;">PGT-SR</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">植入前遗传学检测-染色体结构重排</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">筛选染色体结构正常/平衡的胚胎</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">平衡易位、罗伯逊易位、倒位等</td></tr><tr><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px 10px 0px;">PGT-A</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">植入前遗传学检测-非整倍体</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">筛选染色体数量正常的胚胎</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">高龄、反复流产、反复种植失败</td></tr><tr><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px 10px 0px;">PGT-M</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">植入前遗传学检测-单基因病</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">筛选不携带特定致病基因的胚胎</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">地中海贫血、血友病等单基因遗传病</td></tr></tbody></table>对于染色体平衡易位的夫妇来说，PGT-SR技术是一道至关重要的“防火墙”。它通过先进的生殖医学技术，将生育的“不确定性”转化为“可确定性”，为这些家庭点亮了通往健康生育之路的明灯。如果您是染色体易位携带者，建议务必咨询专业的生殖医学中心和遗传咨询师，获取个性化的诊疗方案。推荐阅读：<a href="https://www.lotusivf.com/thread-682-1-1.html" target="_self">三代试管前必看：PGT-A和PGT-M，你该如何选择？</a><link rel="stylesheet" href="//www.lotusivf.com/source/plugin/wcn_editor/public/wcn_editor_fit.css?v134_ltd" id="wcn_editor_css"/>

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