多项研究表明,乳腺癌易感基因阳性患者或可告别PGD诊断

  在美国生殖医学协会的科技大会上,一些研究展示了BRCA(乳腺癌易感基因)阳性患者采用辅助生殖技术生育的数据,结果是积极乐观的。胚胎移植前基因诊断(PGD)使得移植那些没有突变基因的胚胎成为可能,并且其成功率并不低于不携带突变基因的患者。


乳腺癌易感基因阳性患者或可告别PGD诊断


  科罗拉多州的一项有代表性的研究调查了BRCA突变对胚胎发育及冻胚移植的影响。调查对象为,携带有BRCA 1或BRCA 2 突变基因且无癌症史的伴侣们。他们总共经历了31个IVF周期治疗不孕不育,或者是为了进行PGD诊断。其中50%的胚胎,包括携带突变BRCA基因的胚胎,发育成了高质量的囊胚。这与使用年轻、能够生育的捐卵人的卵子所进行的IVF周期的高质量囊胚产出率是不相上下的。尽管BRCA蛋白是在植入前的阶段表达出来的,但胚胎发育和囊胚发育并不受该基因突变的影响。16个冻胚移植,最终成功生育7个宝宝。


  在纽约的一项回顾性队列研究中,BRCA 1和BRCA 2的携带者总共经历了42个周期,目的是为了生育治疗(35)以及冻卵(7)。参与的BRCA 1和BRCA 2患者群体在年龄和BMI(身体质量指数)上相似,并具有相似的卵巢储备功能(通过第三天的FSH水平测定)。然而,在BRCA 1携带者中,研究者观察到,卵巢储备功能以及取卵数量与年龄相关。这其中有16个周期应用了PGS技术,而BRCA突变基因携带者的胚胎并没有明显增加的染色体异常情况。


  伊利诺伊州的一项研究包括了66对有BRCA 1或2突变基因遗传风险的夫妻总共做的128个PGD周期。其中,对晚期生育年龄的夫妇所做的77个周期做了非整倍性测试。在检测的993个胚胎中,441个是没有BRCA 1或BRCA 2基因突变的,并移植了其中117个,成功怀孕人数39人,47个宝宝出生,均不携带BRCA突变基因。


  ASRM(美国生殖医学协会)当选主席Richard Paulson博士表示:“BRCA患者在包括PGD在内的辅助生殖技术方面的表现是很让人满意的,尤其是如果他们并不受到不孕不育诊断的影响的情况下,有极好的机会生育下一代,并且避免将BRCA基因传给孩子。”