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染色体异常是由核苷酸缺失或倒位导致的结构性变化，或由细胞中染色体缺失或过量导致的数量变化（称为非整倍体）引起的遗传综合征。 非整倍体表现为突变，即细胞内染色体数量的变异，由于物种的染色质链比正常基因组多一条或少一条，分别导致三体性或单体性。 这些核型问题可能发生在配子形成过程中，也可能发生在减数分裂过程中（细胞分裂使物种的染色体数目减半，存在于单倍体细胞中，随后在受精过程中恢复原状，形成二倍体细胞）。这些异常是由同源染色体的排列、分离以及姐妹染色单体的分离引起的。 例如，人类通常含有 46 条染色体（22 条常染色体对和一条异染色体性别对：XX 女性和 XY 男性），突变可引起与性别对相关的生理疾病或与性别对无关的器质性疾病。 最常见的是唐氏综合征、特纳综合征和克兰费尔特综合征。然而，还有其他疾病，如帕陶综合征（13 三体）、爱德华兹综合征（18 三体）等。 唐氏综合征是由 21 三体引起的突变；患有这种综合征的个体在常染色体对 21 中多了一个染色体。正常核型是 46 条染色体；然而，这些个体有 47 条，这种改变决定了智力迟钝。一些明显的面部特征是：颈部和手指短、手掌直、身材矮小、外眼角向上。 特纳综合征——一种单体突变，影响女性，因缺乏性染色体，导致女性体内只有一个X染色体。其特征性体征包括宽阔的胸部、卵巢功能不全、颈部短而宽以及身材矮小。 克兰费尔特综合征——也是一种性染色体突变，影响拥有两个X染色体和一个Y染色体的男性，其症状包括：身材高大、男性乳房发育症（乳腺发育不全）、睾丸功能不全以及智商较低或平均。
染色体异常发生机率高吗？常见症状有哪些？ 基本上，正常人类的染色体有46条，男生为「46, XY」、女生为「46, XX」。如果胎儿的染色体数目有多一条、少一条，就是数目上的染色体异常。以下是常见的染色体数目异常4大疾病： 1. 唐氏症｜体染色体异常 因为多了1条第21号染色体，可能会造成显著的外观不同、轻度至中度的学习障碍、听力障碍、语言及动作发展迟缓问题。其发生机率约1/800，且孕妇的年龄越大越容易发生。 2. 爱德华氏症｜体染色体异常 因为多了1条第18号染色体，可能会造成小头症、发展迟缓、肌肉低张力、先天性心脏异常等问题，且多数患者无法活过1岁，其发生机率约1/6,000。 3. 柯林菲特氏症｜性染色体异常 男性身上多了一条Ｘ染色体，通常会有睪丸小如花生米、阴毛稀疏、阴茎短小、皮肤细腻，明明是男生却长出女人的乳房等症状。又因男性贺尔蒙较低的关系，进而影响到脑下垂体产生精虫，故产生无精症的问题，发生机率约1/500～1/1,000。 4. 透纳氏症候群｜体染色体异常 大多是女性缺少一条Ｘ染色体，使其造成身体矮小、卵巢功能退化，多数患者智力正常，可以自主生活，发生机率约1/2,500。
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