试管婴儿前需要做单基因遗传病携带的筛查吗
<p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><strong><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 20px;">试管婴儿前需要做单基因遗传病携带的筛查吗</span></strong></p><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">是的，建议做。进行单基因遗传病携带者筛查是试管婴儿（体外受精，IVF）前一项极为重要的准备工作，它能显著降低后代罹患严重遗传病的风险。</span></p><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">下面为您详细解释为什么、怎么做以及相关注意事项。</span></p><h3 style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">1. 为什么需要做单基因遗传病筛查？</span></h3><ul style="margin-top: 16px; margin-bottom: 16px; margin-left: 0px; padding-left: 18px; color: rgb(15, 17, 21); font-family: quote-cjk-patch, Inter, system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, Segoe UI, Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, Open Sans, Helvetica Neue, sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; background-color: rgb(255, 255, 255);" class=" list-paddingleft-2"><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">隐性遗传病的风险： 很多人是某些单基因隐性遗传病的“携带者”。这意味着他们体内有一个正常基因和一个致病基因，但自己不会发病。如果夫妻双方恰好是同一隐性遗传病的携带者，那么他们每次生育时，后代就有：</span></p></li><ul style="list-style-type: square;" class=" list-paddingleft-2"><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">25% 的概率患病（继承父母双方的致病基因）</span></p></li><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">50% 的概率成为携带者（继承一方的致病基因）</span></p></li><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">25% 的概率完全正常（继承父母双方的正常基因）</span></p></li></ul><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">筛查的目的： 单基因病筛查就是为了提前发现夫妻双方是否存在“同一致病基因”的携带情况，从而评估生育风险。</span></p></li><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">发病率并不低： 据统计，平均每个人都会携带2-3个隐性遗传病的致病基因。看似小概率事件，但发生在任何一个家庭都是100%的灾难。例如，在中国人群中，地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）等的携带率相对较高。</span></p><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><br/></p></li></ul><h3 style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">2. 试管婴儿如何利用筛查结果？</span></h3><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">如果夫妻双方通过筛查，发现都是同一种遗传病的携带者，那么试管婴儿技术（特别是第三代试管婴儿PGT-M）可以为他们提供解决方案：</span></p><ol start="1" style="margin-top: 16px; margin-bottom: 16px; padding-left: 18px; color: rgb(15, 17, 21); font-family: quote-cjk-patch, Inter, system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, Segoe UI, Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, Open Sans, Helvetica Neue, sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; background-color: rgb(255, 255, 255);" class=" list-paddingleft-2"><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）： 在试管婴儿过程中，医生会培育出多个胚胎。</span></p></li><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">对胚胎进行活检： 从胚胎中取出少量细胞进行基因检测。</span></p></li><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">筛选健康胚胎： 通过基因检测，可以明确知道每个胚胎是否携带致病基因。医生会筛选出完全不携带致病基因 或 仅为携带者（不会发病） 的健康胚胎进行移植。</span></p></li><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">确保胎儿健康： 这样就能从源头上避免怀上患有严重遗传病的宝宝，实现优生优育。</span></p></li></ol><h3 style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">3. 筛查哪些疾病？</span></h3><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">筛查套餐的选择有很多，可以根据个人情况和医生建议选择：</span></p><ul style="margin-top: 16px; margin-bottom: 16px; margin-left: 0px; padding-left: 18px; color: rgb(15, 17, 21); font-family: quote-cjk-patch, Inter, system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, Segoe UI, Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, Open Sans, Helvetica Neue, sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; background-color: rgb(255, 255, 255);" class=" list-paddingleft-2"><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">扩展性携带者筛查（ECS）： 这是目前的主流方式。一次性检测数百种常见的严重隐性遗传病，效率高，覆盖面广。特别适合没有明确家族史、想进行全面排查的夫妇。</span></p></li><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">针对性筛查： 如果夫妻有明确的家族遗传病史，或属于某些遗传病高发族群（如南方地区的地中海贫血），可以进行针对特定疾病的筛查。</span></p></li><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">常规筛查： 通常医生会建议先筛查中国人群中携带率最高的几种疾病，如：</span></p></li><ul style="list-style-type: square;" class=" list-paddingleft-2"><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">脊髓性肌萎缩症（SMA）</span></p></li><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">地中海贫血</span></p></li><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">遗传性耳聋</span></p></li><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">苯丙酮尿症</span></p></li><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">杜氏肌营养不良症（DMD）</span></p></li><li><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">血友病等</span></p></li></ul></ul><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">在决定进行试管婴儿并进入周期前，请务必与生殖科医生和</span><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">遗传咨询师</span><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">进行深入沟通。他们会根据家族史、 ethnic background（种族背景）和个人意愿，推荐最合适的携带者筛查方案。</span><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">最终建议：</span></p><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">这项检查是对未来孩子和整个家庭负责任的表现，投入小，但意义重大。</span></p><p style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;"><strong><span style="font-family: 微软雅黑, Microsoft YaHei; font-size: 16px;">推荐阅读：<a href="https://www.lotusivf.com/thread-595-1-1.html" target="_self">试管婴儿前为什么要做全面检查？带你了解核心检查项目与意义</a></span></strong></p><link rel="stylesheet" href="//www.lotusivf.com/source/plugin/wcn_editor/public/wcn_editor_fit.css?v134_ltd" id="wcn_editor_css"/>
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