试管婴儿前需要做单基因遗传病携带的筛查吗

试管婴儿前需要做单基因遗传病携带的筛查吗

是的，建议做。进行单基因遗传病携带者筛查是试管婴儿（体外受精，IVF）前一项极为重要的准备工作，它能显著降低后代罹患严重遗传病的风险。

下面为您详细解释为什么、怎么做以及相关注意事项。

1. 为什么需要做单基因遗传病筛查？

• 隐性遗传病的风险： 很多人是某些单基因隐性遗传病的“携带者”。这意味着他们体内有一个正常基因和一个致病基因，但自己不会发病。如果夫妻双方恰好是同一隐性遗传病的携带者，那么他们每次生育时，后代就有：

• 25% 的概率患病（继承父母双方的致病基因）

• 50% 的概率成为携带者（继承一方的致病基因）

• 25% 的概率完全正常（继承父母双方的正常基因）

• 筛查的目的： 单基因病筛查就是为了提前发现夫妻双方是否存在“同一致病基因”的携带情况，从而评估生育风险。

• 发病率并不低： 据统计，平均每个人都会携带2-3个隐性遗传病的致病基因。看似小概率事件，但发生在任何一个家庭都是100%的灾难。例如，在中国人群中，地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）等的携带率相对较高。

  试管婴儿 单基因

  
  

2. 试管婴儿如何利用筛查结果？

如果夫妻双方通过筛查，发现都是同一种遗传病的携带者，那么试管婴儿技术（特别是第三代试管婴儿PGT-M）可以为他们提供解决方案：

1. 胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）： 在试管婴儿过程中，医生会培育出多个胚胎。

2. 对胚胎进行活检： 从胚胎中取出少量细胞进行基因检测。

3. 筛选健康胚胎： 通过基因检测，可以明确知道每个胚胎是否携带致病基因。医生会筛选出完全不携带致病基因 或 仅为携带者（不会发病） 的健康胚胎进行移植。

4. 确保胎儿健康： 这样就能从源头上避免怀上患有严重遗传病的宝宝，实现优生优育。

3. 筛查哪些疾病？

筛查套餐的选择有很多，可以根据个人情况和医生建议选择：

• 扩展性携带者筛查（ECS）： 这是目前的主流方式。一次性检测数百种常见的严重隐性遗传病，效率高，覆盖面广。特别适合没有明确家族史、想进行全面排查的夫妇。

• 针对性筛查： 如果夫妻有明确的家族遗传病史，或属于某些遗传病高发族群（如南方地区的地中海贫血），可以进行针对特定疾病的筛查。

• 常规筛查： 通常医生会建议先筛查中国人群中携带率最高的几种疾病，如：

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）

• 地中海贫血

• 遗传性耳聋

• 苯丙酮尿症

• 杜氏肌营养不良症（DMD）

• 血友病等

在决定进行试管婴儿并进入周期前，请务必与生殖科医生和遗传咨询师进行深入沟通。他们会根据家族史、 ethnic background（种族背景）和个人意愿，推荐最合适的携带者筛查方案。最终建议：

这项检查是对未来孩子和整个家庭负责任的表现，投入小，但意义重大。

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