三代试管前必看：PGT-A和PGT-M，你该如何选择？

lotusivf 发表于 2025-9-19 13:47:54

三代试管前必看：PGT-A和PGT-M，你该如何选择？PGT-A和PGT-M是第三代试管婴儿技术（PGT）中的两个核心分支，它们的目标和应用有本质区别。简单来说：<ul style="margin-top: 16px; margin-bottom: 16px; margin-left: 0px; padding-left: 18px; color: rgb(15, 17, 21); font-family: quote-cjk-patch, Inter, system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, Segoe UI, Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, Open Sans, Helvetica Neue, sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; background-color: rgb(255, 255, 255);" class=" list-paddingleft-2"><li>PGT-A：关心的是胚胎的“数量”对不对，筛查染色体是否有多或少（整体结构）。</li><li>PGT-M：关心的是胚胎的“质量”好不好，检测基因是否携带特定的致病突变（内部代码）。</li></ul>下面我们进行详细的对比和解释。<h3>核心概念对比表</h3><table class="wcn_c_table" width="NaN"><thead><tr class="firstRow"><th style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l3); font: var(--dsw-font-markdown-table-head); border-top: none; padding: 10px 16px 10px 0px; text-align: left;">特性</th><th style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l3); font: var(--dsw-font-markdown-table-head); border-top: none; padding: 10px 16px; text-align: left;">PGT-A（非整倍体植入前遗传学检测）</th><th style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l3); font: var(--dsw-font-markdown-table-head); border-top: none; padding: 10px 16px; text-align: left;">PGT-M（单基因病植入前遗传学检测）</th></tr></thead><tbody><tr><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px 10px 0px;">中文全称</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">植入前遗传学非整倍体检测</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">植入前遗传学单基因病检测</td></tr><tr><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px 10px 0px;">旧称</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">PGS（植入前遗传学筛查）</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">PGD（植入前遗传学诊断）</td></tr><tr><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px 10px 0px;">检测目标</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">染色体的数量和大片段结构是否正常</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">特定的致病基因突变位点</td></tr><tr><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px 10px 0px;">关心问题</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">胚胎是否有多一条（如唐氏综合征）、少一条（如特纳综合征）染色体</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">胚胎是否携带导致某种单基因遗传病（如地中海贫血、血友病）的突变基因</td></tr><tr><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px 10px 0px;">适用人群</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">1. 高龄女性（>35岁） 2. 反复移植失败 3. 反复自然流产 4. 严重男性因素不育 5. 已有染色体异常生育史</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">1. 夫妻双方为同一种单基因遗传病的携带者 2. 夫妻一方患有显性遗传病 3. 有遗传病家族史或已生育过遗传病患儿 4. HLA配型：为救治患有血液病的兄弟姐妹</td></tr><tr><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px 10px 0px;">技术基础</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">主要采用下一代测序技术（NGS），对全部23对染色体进行扫描计数。</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">必须在PGT-A的基础上，为每个家庭定制化设计探针，需要先进行家系连锁分析（通常需采集夫妻和家族患者的血液样本）。</td></tr><tr><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px 10px 0px;">最终目的</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">提高移植成功率，降低流产率，避免染色体异常患儿出生。</td><td style="border-bottom: 1px solid var(--dsw-alias-border-l2); font: var(--dsw-font-markdown-table); min-width: 100px; max-width: max(30vw, 320px); padding: 10px 16px;">阻断某种特定的遗传病在家族中的垂直传递，确保子代不罹患该疾病。</td></tr></tbody></table><hr style="background-image: ; background-position-x: ; background-position-y: ; background-size: ; background-repeat-x: ; background-repeat-y: ; background-attachment: ; background-origin: ; background-clip: ; border: none; height: 1px; margin: 32px 0px; color: rgb(15, 17, 21); font-family: quote-cjk-patch, Inter, system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, Segoe UI, Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, Open Sans, Helvetica Neue, sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal;"/><h3 style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;">详细解释与比喻</h3><h4 style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;">1. PGT-A：染色体数量的“普查”</h4><ul style="margin-top: 8px; margin-bottom: 16px; margin-left: 0px; padding-left: 18px; color: rgb(15, 17, 21); font-family: quote-cjk-patch, Inter, system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, Segoe UI, Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, Open Sans, Helvetica Neue, sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; background-color: rgb(255, 255, 255);" class=" list-paddingleft-2"><li>比喻：想象一本书（胚胎）有23章（23对染色体）。PGT-A就像检查这本书的目录，确保每一章都存在，既没有重复（多一章），也没有缺失（少一章）。它不关心每一章里的具体句子（基因）是否有错别字。</li><li>工作原理：从胚胎中取几个细胞（滋养层细胞，将来发育成胎盘，不影响胎儿本身），提取DNA，使用NGS等技术对所有染色体进行测序和计数。判断是“整倍体”（染色体数量正常）还是“非整倍体”（染色体数量异常）。</li><li>结果：医生会选择一个染色体数量正常的“整倍体”胚胎进行移植，这能显著提高试管婴儿的成功率。</li></ul><h4 style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;">2. PGT-M：基因序列的“精准校对”</h4><ul style="margin-top: 8px; margin-bottom: 16px; margin-left: 0px; padding-left: 18px; color: rgb(15, 17, 21); font-family: quote-cjk-patch, Inter, system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, Segoe UI, Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, Open Sans, Helvetica Neue, sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; background-color: rgb(255, 255, 255);" class=" list-paddingleft-2"><li>比喻：同样是一本书，PGT-M是在已知某一章某一段落存在一个关键错别字（致病突变） 的情况下，去精准地校对每一个胚胎的这本书，看这个特定的错别字是否存在。</li><li>工作原理：</li><ol start="1" style="margin-top: 4px; padding-left: 18px;" class=" list-paddingleft-2"><li>家系构建：首先需要收集夫妻双方乃至家族中患者（如已出生的患病孩子）的血液样本，找到确切的致病基因位点。</li><li>探针定制：针对这个特定的位点，为这个家庭“量身定制”一个基因检测工具（探针）。</li><li>双重检测：在对胚胎进行活检后，通常会同时进行PGT-A和PGT-M。先确保胚胎染色体数量正常，再检查它是否携带那个致病的基因突变。</li></ol><li>结果：医生会选择一个既不携带致病基因、染色体数量又正常的胚胎进行移植，从而保证孩子不会患上这种特定的遗传病。 </li></ul><h3 style="line-height: 2em; margin-bottom: 20px;">重要总结</h3><ul style="margin-top: 16px; margin-bottom: 16px; margin-left: 0px; padding-left: 18px; color: rgb(15, 17, 21); font-family: quote-cjk-patch, Inter, system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, Segoe UI, Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, Open Sans, Helvetica Neue, sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; background-color: rgb(255, 255, 255);" class=" list-paddingleft-2"><li>PGT-A是“广谱筛查”，面向人群更广，主要解决的是胚胎因染色体数量错误导致的移植失败、流产等问题，是提高效率和普遍安全的手段。</li><li>PGT-M是“精准狙击”，面向有明确遗传病风险的特定家庭，目的是阻断某种明确的家族性遗传病，是保障基因健康的手段。</li><li>一个胚胎可以同时做PGT-A和PGT-M。对于需要进行PGT-M的家庭，通常都会建议同时做PGT-A，以确保选择的胚胎在染色体和基因两个层面都是最健康的。</li></ul>在选择进行第三代试管婴儿时，生殖医生和遗传咨询师会根据夫妇的具体情况（年龄、病史、家族史、遗传学检查结果）来判断是否需要做PGT，以及具体需要做哪一种（或两种都做）。推荐阅读： <a href="https://www.lotusivf.com/thread-441-1-1.html" target="_self">探秘试管婴儿技术：第二代与第三代的差异</a><link rel="stylesheet" href="//www.lotusivf.com/source/plugin/wcn_editor/public/wcn_editor_fit.css?v134_ltd" id="wcn_editor_css"/>

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三代试管前必看：PGT-A和PGT-M，你该如何选择？