|
三代试管前必看：PGT-A和PGT-M，你该如何选择？ PGT-A和PGT-M是第三代试管婴儿技术（PGT）中的两个核心分支，它们的目标和应用有本质区别。 简单来说： 下面我们进行详细的对比和解释。 核心概念对比表| 特性 | PGT-A（非整倍体植入前遗传学检测） | PGT-M（单基因病植入前遗传学检测） |
|---|
| 中文全称 | 植入前遗传学非整倍体检测 | 植入前遗传学单基因病检测 | | 旧称 | PGS（植入前遗传学筛查） | PGD（植入前遗传学诊断） | | 检测目标 | 染色体的数量和大片段结构是否正常 | 特定的致病基因突变位点 | | 关心问题 | 胚胎是否有多一条（如唐氏综合征）、少一条（如特纳综合征）染色体 | 胚胎是否携带导致某种单基因遗传病（如地中海贫血、血友病）的突变基因 | | 适用人群 | 1. 高龄女性（>35岁）
2. 反复移植失败
3. 反复自然流产
4. 严重男性因素不育
5. 已有染色体异常生育史 | 1. 夫妻双方为同一种单基因遗传病的携带者
2. 夫妻一方患有显性遗传病
3. 有遗传病家族史或已生育过遗传病患儿
4. HLA配型：为救治患有血液病的兄弟姐妹 | | 技术基础 | 主要采用下一代测序技术（NGS），对全部23对染色体进行扫描计数。 | 必须在PGT-A的基础上，为每个家庭定制化设计探针，需要先进行家系连锁分析（通常需采集夫妻和家族患者的血液样本）。 | | 最终目的 | 提高移植成功率，降低流产率，避免染色体异常患儿出生。 | 阻断某种特定的遗传病在家族中的垂直传递，确保子代不罹患该疾病。 |
详细解释与比喻1. PGT-A：染色体数量的“普查”比喻：想象一本书（胚胎）有23章（23对染色体）。PGT-A就像检查这本书的目录，确保每一章都存在，既没有重复（多一章），也没有缺失（少一章）。它不关心每一章里的具体句子（基因）是否有错别字。 工作原理：从胚胎中取几个细胞（滋养层细胞，将来发育成胎盘，不影响胎儿本身），提取DNA，使用NGS等技术对所有染色体进行测序和计数。判断是“整倍体”（染色体数量正常）还是“非整倍体”（染色体数量异常）。 结果：医生会选择一个染色体数量正常的“整倍体”胚胎进行移植，这能显著提高试管婴儿的成功率。
2. PGT-M：基因序列的“精准校对”重要总结PGT-A是“广谱筛查”，面向人群更广，主要解决的是胚胎因染色体数量错误导致的移植失败、流产等问题，是提高效率和普遍安全的手段。 PGT-M是“精准狙击”，面向有明确遗传病风险的特定家庭，目的是阻断某种明确的家族性遗传病，是保障基因健康的手段。 一个胚胎可以同时做PGT-A和PGT-M。对于需要进行PGT-M的家庭，通常都会建议同时做PGT-A，以确保选择的胚胎在染色体和基因两个层面都是最健康的。
在选择进行第三代试管婴儿时，生殖医生和遗传咨询师会根据夫妇的具体情况（年龄、病史、家族史、遗传学检查结果）来判断是否需要做PGT，以及具体需要做哪一种（或两种都做）。 推荐阅读： 探秘试管婴儿技术：第二代与第三代的差异 | 
