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首先我们要了解什么是基因测试？ 基因检测无非是对一个人的染色体和基因进行评估。一根头发、一块皮肤、唾液、精子或血液都能揭示大量信息。 从这个意义上讲，可以识别基因变异（也就是我们熟知的突变），这些变异可能是后天获得或遗传的。人们可以查看DNA的基因测序、基因和染色体的位置，并验证它们是否发生了改变或损伤。 基因检测的目的是什么？ 目前，随着医学的进步，基因检测被用于各种目的，例如亲子鉴定、法医调查和诊断医学。 此外，基因检测最近已被用于提高高性能运动员的表现，确定最推荐的体育锻炼，用于营养学以确定每个人的适当食物，预测疾病的最佳药物治疗，以及其他几种可能性。 何时进行基因检测？ 正如我们已经提到的，基因检测适用于许多情况，但医生主要建议进行此项检查以识别和治疗与 DNA 变化相关的各种疾病。 这使得特定疾病能够得到诊断，预后评估，并告知患者该疾病是否有可能遗传给后代。以下是进行此项检测的案例： 易患心脏病； 癌症; 阿尔茨海默氏症； 染色体综合征； 亨廷顿氏病； 遗传性疾病。
基因检测已被广泛用于识别可能导致家族后代患病的 基因突变。 即使父母健康且未患此病，也可能发生这种情况。但是，如果家族中有人出现此病，务必提高警惕。这可能表明未来的父母携带此基因突变。虽然这对他们无害，但可能会阻碍试管受精过程，甚至遗传给胚胎。 因此，当父母双方基因突变检测呈阳性时，我们就可以说存在遗传不相容性。换句话说，他们很有可能将某种疾病遗传给后代。 在这种情况下，建议夫妻双方进行基因兼容性测试。虽然测试结果尚不能表明这些疾病可以治愈，但进行基因兼容性测试非常重要，可以确保夫妻双方在治疗期间获得最佳结果，最重要的是，确保这种疾病不会遗传给他们的后代。 从这个意义上说，通过与体外受精技术结合进行的特定测试，即 PGT-M（单基因疾病植入前遗传测试），可以识别哪些胚胎没有在父母身上发现的突变。 这样，被确诊患有基因变异的胚胎就不会被移植到母亲的子宫内。这可以防止隐性疾病遗传给后代，从而确保携带基因突变的夫妇在接受体外受精治疗时获得更高的安全率。 我认为我们也可以在这里引入PGT-A，例如：也可以通过基因检测来提高每次移植的成功率。通过PGT-A（非整倍体植入前基因检测），可以识别胚胎中是否存在染色体异常，从而只移植基因健康的胚胎，从而提高每次移植的成功率。
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