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如果您有遗传性疾病的家族史，如果您希望您的孩子出生时没有染色体异常，或者如果您想提高体外受精的成功率，胚胎植入前遗传学检测 (PGD) 可以帮助您实现这些目标！ 胚胎植入前遗传学检测（PGD）是体外受精过程的一部分。遗传学检测可以在胚胎移植到患者子宫之前，检测染色体数量或结构的变化以及基因突变。 这项研究使得预防无法通过目视检查胚胎来发现的病理发展成为可能，因为即使是最高质量的胚胎也可能存在基因异常。 要确定胚胎植入前遗传学检测（PGD）是否适合您，您需要咨询遗传学家。专家还会根据您的具体情况选择最有效的诊断方法。
胚胎植入前染色体异常筛查（PGT-A）包括胚胎植入前遗传学检测（PGD），后者可以识别细胞核中多余的或缺失的染色体。需要注意的是，现代技术使我们能够分析全部46条染色体，而不仅仅局限于检测最常见的异常。 单基因疾病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）可以检测出一些遗传性疾病。如果存在较高的基因突变风险，建议采用这种方法。 胚胎植入前遗传学检测（PGD）的适应症 在以下情况下可能需要进行胚胎植入前遗传学检测（PGD）： 如果之前已在儿童或胎儿中检测到染色体异常； 如果父母中至少有一方是基因组染色体重排的携带者； 如果孩子有很高的风险患有单基因疾病（例如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症和其他病症） 如果确定了男性不育的遗传原因； 如果母亲年龄超过 40 岁（据统计，对于这个年龄段的女性来说，获得染色体组正常的胚胎的几率只有 20%） 如果您曾经历过两次或两次以上体外受精失败； 如果您曾有过两次或两次以上的流产； 如果患者希望提高体外受精的成功率
PGT（PGD）有助于实现哪些目标？胚胎植入前遗传学检测（PGD）有助于实现什么目标？ 对于非整倍体，胚胎植入前遗传学检测（PGT-A）可以： 提高体外受精的效率（据统计，效率可提高约 27%）； 降低自然流产的风险，因为在 50-70% 的病例中，妊娠终止与胚胎的遗传病理有关； 最大程度降低胚胎移植到子宫前出现染色体异常的可能性；
由于该手术可以提高体外受精的成功率，因此您将节省金钱，因为您不太可能需要多次尝试体外受精。 如果您有遗传性疾病家族史，单基因疾病胚胎植入前遗传学检测 (PGT-M) 可以帮助您： 如何进行胚胎植入前遗传学检测（PGD）？
首先，专家必须获取用于研究的生物材料。为此，需要对胚胎中的几个细胞进行活检。 在第一阶段，需要打破卵子的透明膜——透明带——然后使用特殊的微毛细管取出细胞并固定它们以进行遗传研究。 胚胎植入前遗传学检测采用多种技术进行： NGS（下一代测序） 阵列比较基因组杂交（array-CGH） PCR； Fish。
以往对胚胎进行植入前遗传学检测是在胚胎发育的第三天进行的，但现在已经证实，在这个阶段进行胚胎活检会显著降低胚胎的存活率。同时，在受精后第五天采集细胞不会影响胚胎的后续发育。
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