妊娠早期和中期筛查试验

女性在怀孕后，一般会进行孕早期和孕中期（双胎和三胎）的筛查，以早期发现胎儿遗传疾病的风险，筛查项目包括孕妇血液检查和胎儿超声检查。这两项检查必须在同一天进行。在筛查过程中，我们会考虑孕妇的种族、民族、年龄、体重、不良生活习惯和既往病史等因素。

 

现在有专业的医院会使用专门的计算机程序处理检测结果。该程序基于对胎儿遗传疾病及其统计分析的研究而开发，可以评估胎儿染色体异常的风险，包括 21 号染色体异常（唐氏综合征）、13 号染色体异常（帕陶氏综合征）、18 号染色体异常（爱德华氏综合征）和神经管缺陷。

 

妊娠早期（双）测试

妊娠早期（双胎）检查在妊娠11-13周进行。该检查可测定孕妇血液中两种激素的浓度：游离绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。此外，该检查还通过超声检查测量胎儿头臀长、颈项透明层厚度和鼻骨大小。

 

妊娠中期（三联）测试

妊娠中期（三联）妊娠试验在妊娠16-18周进行。该试验测定孕妇血液中三种激素的浓度：游离绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）和非结合雌三醇（UE3）。试验过程中，需通过超声检查测量胎儿的双顶径、股骨周长和头围。

 

建议哪些人在怀孕初期和中期进行筛查测试？

建议所有孕妇都进行检测。如果存在以下情况，检测尤为重要：

 

• 孕妇年龄——35岁及以上

• 家族有先天性缺陷史

• 孕期使用高风险药物

• 如果孕妇患有糖尿病

• 如果您在怀孕期间感染了病毒

• 如果该女子曾暴露于辐射中

• 如果在超声检查中检测到与21、18、13号染色体三体相关的异常

• 如果父亲有罗伯逊易位

研究结果

妊娠早期和中期筛查测试（双重和三重）：

 

• 通过产前筛查测试识别胎儿遗传疾病的风险

• 高风险评分并不一定意味着胎儿患有遗传性疾病，而是表明需要进行进一步检查以确诊。

• 如果患者属于高危人群，建议进行额外的侵入性检查，如绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术。

使用这些方法检测唐氏综合征的检出率约为 97.5%。