PGT-A、PGT-SR和PGT-M是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学检测,PGT)的三个核心子类,它们在检测目标、适应人群和目的上存在显著区别: 1、PGT-A (胚胎植入前非整倍体遗传学检测) 检测目标: 胚胎染色体数量是否正常(非整倍体筛查),即染色体是否有多一条或少一条的情况。 主要目的: 提高妊娠成功率,降低因胚胎染色体数目异常导致的流产风险和植入失败风险。 适用人群: 女方高龄(通常指38岁及以上) 不明原因反复自然流产 不明原因反复种植失败 严重畸精子症(存在一定争议)。
PGT-A、PGT-SR和PGT-M的区别是什么?
2、PGT-SR (胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测) 检测目标: 胚胎染色体结构是否存在异常,如平衡易位、罗氏易位、倒位等结构重排。 主要目的: 避免因父母染色体结构异常导致的胚胎染色体不平衡,从而提高妊娠成功率,降低流产风险,并阻断染色体结构异常向子代传递。 适用人群: 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常(如相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、染色体致病性微缺失或微重复等)。 3、PGT-M (胚胎植入前单基因病遗传学检测) 检测目标: 胚胎是否携带特定的单基因致病突变。 主要目的: 靶向阻断单基因遗传病向子代传递,避免生育患有特定遗传疾病的患儿。
PGT-A、PGT-SR和PGT-M的区别是什么?
适用人群: 夫妇双方或一方携带明确的、可导致严重单基因遗传病(如囊性纤维化、杜氏肌营养不良症等)的致病基因突变 夫妇任一方或双方携带严重疾病(如遗传性乳腺癌)的遗传易感基因致病性变异 人类白细胞抗原(HLA)配型:为需要骨髓移植救治的患病同胞选择HLA匹配的健康胚胎。 总结对比表 技术类型 | 核心检测目标 | 主要目的 | 核心适用人群 | PGT-A | 染色体数量异常(非整倍体) | 提高妊娠率,降低流产/种植失败风险 | 高龄女性、反复流产、反复种植失败、严重畸精症(争议) | PGT-SR | 染色体结构异常(易位/倒位等) | 避免结构异常导致的不平衡,提高妊娠率,阻断结构异常遗传 | 夫妇任一方/双方携带染色体结构异常(易位、倒位、微缺失/重复等) | PGT-M | 单基因致病突变 | 阻断特定单基因遗传病传递,避免生育患儿;用于遗传易感基因剔除或HLA配型救同胞 | 明确单基因病携带者、遗传易感基因致病性变异携带者、需HLA配型救治患病同胞的家庭 |
简言之:PGT-A查染色体多/少(数量),PGT-SR查染色体拼错/搭错(结构),PGT-M查基因出错(突变)。它们共同构成了第三代试管婴儿技术,针对不同的遗传风险进行精准干预。 |