PGT-A、PGT-SR和PGT-M的区别是什么?

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admin 2025-8-19 14:23:29 | 显示全部楼层 |阅读模式

PGT-A、PGT-SR和PGT-M是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学检测,PGT)的三个核心子类,它们在检测目标、适应人群和目的上存在显著区别:

1、PGT-A (胚胎植入前非整倍体遗传学检测)‌

检测目标:‌ 

胚胎染色体‌数量‌是否正常(非整倍体筛查),即染色体是否有多一条或少一条的情况。

主要目的:‌ 

提高妊娠成功率,降低因胚胎染色体数目异常导致的流产风险和植入失败风险。

适用人群:‌

女方高龄(通常指38岁及以上)

不明原因反复自然流产

不明原因反复种植失败

严重畸精子症(存在一定争议)。

PGT-A、PGT-SR和PGT-M的区别是什么?

PGT-A、PGT-SR和PGT-M的区别是什么?

2、PGT-SR (胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测)‌

检测目标:‌ 

胚胎染色体‌结构‌是否存在异常,如平衡易位、罗氏易位、倒位等结构重排。

主要目的:‌ 

避免因父母染色体结构异常导致的胚胎染色体不平衡,从而提高妊娠成功率,降低流产风险,并阻断染色体结构异常向子代传递。

适用人群:‌ 

夫妇任一方或双方携带‌染色体结构异常‌(如相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、染色体致病性微缺失或微重复等)。

3、PGT-M (胚胎植入前单基因病遗传学检测)‌

检测目标:‌ 

胚胎是否携带特定的‌单基因致病突变‌。

主要目的:‌ 

靶向阻断‌单基因遗传病‌向子代传递,避免生育患有特定遗传疾病的患儿。

PGT-A、PGT-SR和PGT-M的区别是什么?

PGT-A、PGT-SR和PGT-M的区别是什么?

适用人群:‌

夫妇双方或一方携带明确的、可导致严重单基因遗传病(如囊性纤维化、杜氏肌营养不良症等)的致病基因突变

夫妇任一方或双方携带严重疾病(如遗传性乳腺癌)的‌遗传易感基因致病性变异‌

人类白细胞抗原(HLA)配型‌:为需要骨髓移植救治的患病同胞选择HLA匹配的健康胚胎。

总结对比表

技术类型

核心检测目标

主要目的

核心适用人群

‌PGT-A‌

染色体‌数量‌异常(非整倍体)

提高妊娠率,降低流产/种植失败风险

高龄女性、反复流产、反复种植失败、严重畸精症(争议)

‌PGT-SR‌

染色体‌结构‌异常(易位/倒位等)

避免结构异常导致的不平衡,提高妊娠率,阻断结构异常遗传

夫妇任一方/双方携带染色体结构异常(易位、倒位、微缺失/重复等)

‌PGT-M‌

‌单基因‌致病突变

阻断特定单基因遗传病传递,避免生育患儿;用于遗传易感基因剔除或HLA配型救同胞

明确单基因病携带者、遗传易感基因致病性变异携带者、需HLA配型救治患病同胞的家庭

简言之:‌PGT-A‌查染色体‌多/少‌(数量),‌PGT-SR‌查染色体‌拼错/搭错‌(结构),‌PGT-M‌查基因‌出错‌(突变)。它们共同构成了第三代试管婴儿技术,针对不同的遗传风险进行精准干预。

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