辅助生殖技术(ART),如体外受精(IVF),已经帮助许多个人和家庭减轻了不孕的负担。然而,即使使用IVF,流产或生育遗传异常儿童的风险仍然存在。因此,基因检测对于提高成功怀孕并生育健康婴儿的机会至关重要。 在IVF治疗中使用的一种最常见的胚胎植入前遗传检测(PGT)类型是PGT-A检测。本文将深入探讨这种基因筛查程序的细节,解释PGT-A检测的内容、哪些人应该考虑进行这种检测,帮助患者在他们的生育治疗过程中做出明智的决定。 三代试管PGT-A技术是什么?谁应该考虑它? 植入前遗传学非整倍体检测(PGT-A)以前被称为植入前遗传学筛查(PGS)。这是一种筛查程序,在测试分辨率范围内评估胚胎中染色体的数量。 1、PGT-A测试是什么? 染色体是我们细胞内包含遗传物质的构造。一个健康的人类胚胎应该有46条染色体,排列成23对,包括22对常染色体(编号的染色体)和1对性染色体(女性为XX,男性为XY)。此外,这23对染色体中,23对来自卵子,另外23对来自精子。
三代试管PGT-A技术是什么?谁应该考虑它?
PGT-A测试胚胎以确定它们是否为整倍体(正常)或非整倍体(异常)。整倍体胚胎具有一套完整的46条染色体。而非整倍体胚胎则缺少或多出染色体。此外,非整倍性还可进一步分类为: 三体综合症:这种病症涉及一条染色体的额外副本。在最为常见的例子中,唐氏综合症(21号染色体三体),个体拥有三条21号染色体,导致总共拥有47条染色体。 单体症:这种病症涉及染色体的缺失。例如,特纳综合征是一种单体症,当女性只有一个X染色体而不是两个时发生,结果总共只有45条染色体。 三倍体:这种状况涉及一整套额外的染色体,拥有69条染色体而不是46条(每套有23条染色体),这与生命不相容。 2、为什么检测非整倍体很重要? 根据美国人类遗传学学会的研究,非整倍体胚胎的流产风险高达86.3%,因为它们通常难以在子宫内植入。即使胚胎成功植入,非整倍体胚胎也可能在发育过程中遇到困难。 因此,这可能会导致未来孩子出现遗传性疾病(例如唐氏综合症、特纳综合症和克莱因费尔特综合症)。通过PGT-A筛查胚胎,打算生育的父母可以在IVF周期中排除非整倍体胚胎,从而最小化这些问题的风险。
三代试管PGT-A技术是什么?谁应该考虑它?
3、谁应该考虑PGT-A? PGT-A检测适用于大多数接受体外受精的女性,通常推荐给以下患者: 年龄超过35岁 有过多次流产史(两次或更多次) 经历过多次失败的体外受精治疗 之前有过一个染色体异常或患有其他遗传病的孩子 有家族染色体问题的历史
这是因为染色体异常在卵子或精子的形成(减数分裂)或胎儿发育的早期阶段(有丝分裂)中偶然发生,而国家人类基因组研究所的研究表明,母亲的年龄和环境因素可能会增加这种状况的风险。因此,患者应咨询他们的生育专家,根据他们个人的情况来决定是否使用PGT-A。 |